Ajaib! Bayi ini Lahir Tanpa Kulit, Sharing Sang Mama Sangat Memilukan

Ja'bari Mengidap Kelainan Genetik Kulit Rapuh

Menurut National Institutes of Health (NIH), sebenarnya ada beberapa jenis kelainan kulit yang dapat menyebabkan bayi dilahirkan dengan kulit rapuh atau hilang.

Salah satu kondisi tersebut adalah epidermolysis bullosa (EB), yakni kelainan genetik di mana kulit sangat rapuh dan dapat lecet dengan mudah.

Pada kondisi tersebut, kulit dapat terkelupas dengan mudah ketika penderitanya mengalami cedera ringan atau bahkan gesekan, seperti menggosok atau mencakar.

Menurut Duarte, secara teknis orang dengan epidermolisis bulosa memiliki kulit, tetapi mudah terkelupas bahkan hilang.

Tingkat keparahan kondisi ini dapat sangat bervariasi, tergantung pada jenis mutasi genetik yang dimiliki pasien. Beberapa pasien menjalani kehidupan yang cukup normal, sementara yang lain sangat terpengaruh. 

"Pasien dengan kasus epidermolisis bulosa yang parah dapat memiliki masalah dengan pernapasan serta saluran pencernaan mereka," jelas Duarte.

Menurut NIH, kondisi ini memang jarang terjadi, bahkan hanya terjadi pada satu banding satu juta bayi yang lahir di dunia.

Selain epidermolisis bulosa, Ja'bari juga sebelumnya sempat didiagnosa mengalami aplasia cutis congenita.

Kondisi tersebut membuat kulit seseorang tidak bisa berkembang di area tertentu. Berbeda dengan epidermolisis bulosa, aplasia cutis congenita dapat mempengaruhi sekitar 1 dari 10.000 bayi baru lahir.

Area kecil pada kulit pasien aplasia cutis congenita yang hilang biasanya dapat sembuh dengan sendirinya, meskipun area yang lebih besar mungkin memerlukan pembedahan untuk dirawat.

Sebelumnya, para dokter di rumah sakit tempat Ja'bari dilahirkan mengira ia menderita aplasia cutis.

Tetapi setelah ia dipindahkan ke Rumah Sakit Anak Texas di Houston, para dokter yang kini menanganinya mencurigai bahwa Ja'bari menderita epidermolysis bullosa.

Saat ditanya oleh The Washington Post, Jesse Taylor, kepala Divisi Bedah Plastik dan Rekonstruksi di Rumah Sakit Anak Philadelphia, mengatakan bahwa ia juga curiga bahwa anak tersebut mungkin memiliki kasus EB yang parah.

Taylor yang telah melihat 50 hingga 60 kasus tersebut dalam kariernya, menjelaskan bahwa dengan kondisi tersebut sebenarnya Ja'bari memiliki lapisan kulit, tetapi sangat tipis hingga tampak transparan atau bahkan tidak ada.

Ia juga mengatakan bahwa pasien mungkin mengalami kontraktur parut (pengencangan kulit) dan memiliki area di mana kulit menjadi menyatu bersama, seperti jari tangan atau kaki.

Taylor menambahkan bahwa kondisi tersebut tidak dapat disembuhkan.

Pasien dengan EB yang parah akan membutuhkan banyak operasi untuk mengangkat jaringan parut dan mengganti kulit yang rusak dengan kulit yang sehat.