7 Penyakit Langka pada Anak Balita, Orangtua Wajib Tahu

2. Duchenne muscular dystrophy (DMD)

Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah penyakit yang memengaruhi otot dalam tubuh. Penyakit ini diwariskan dari orangtua dan lebih banyak memengaruhi anak laki-laki. 

Pada anak yang mengalami DMD, perkembangannya normal. Namun ketika menginjak usia 2-6 tahun, anak akan mengalami kesulitan berjalan, berlari, memanjat, bahkan untuk mengangkat kepala karena lehernya lemah. 

Perkembangan penyakit ini dapat menyebabkan hati dan otot-otot pernapasan terpengaruh sehingga menyebabkan kesulitan bernapas, kekelahan, dan pembesaran jantung.

3. Sindrom CANDLE

Sindrom CANDLE (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome) adalah penyakit peradangan yang sangat langka. Penyakit ini merupakan warisan kondisi genetik.

Anak penderita sindrom CANDLE mengalami demam berulang sejak masa bayi yang terjadi hampir setiap hari. Anak akan mengalami perkembangan yang lambat, ruam pada kulit dan fitur wajah yang unik (mata bengkak, bibir tebal). Sindrom ini pun mengakibatkan pembesaran pada hati secara bertahap. 

Sindrom CANDLE masih belum ditemukan obatnya dan seringkali berujung pada kematian karena peradangan organ. 

4. Childhood Interstitial Lung Disease (CHILD)

CHILD adalah istilah yang merujuk pada kelompok penyakit paru-paru langka yang menyerang bayi, anak-anak, dan remaja. Penyakit ini menyerang paru-paru dengan cara merusak jaringan yang mengelilingi alveoli dan saluran bronkial, terkadang juga saluran udara dan kantung udara. 

CHILD menyebabkan fungsi paru-paru anak menurun karena kadar oksigen dalam darah yang berkurang dan proses pernapasan terganggu. 

Penyakit ini memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda pada tiap anak. Umumnya menyebabkan kematian dini karena hingga kini masih belum ada obatnya.

5. Sindrom Ehlers-Danlos

Sindrom Ehlers-Danlos adalah sekelompok kelainan genetik yang memiliki ciri umum yang relatif mirip, antara lain mudah memar, hipermobilitas sendi, kulit yang mudah meregang, dan jaringan yang lemah.

Gejala sindrom ini bervariasi tergantung tingkat keparahan dan bentuk gangguannya. Gejalanya mungkin juga mempengaruhi sistem saraf otonom yang digunakan untuk bernapas dan buang air kecil. 

6. Sindrom Ellis Van Creveld

Sindrom Ellis Van Creveld adalah kelainan bawaan karena adanya kesalahan pada kromosom 4. Sindrom ini biasanya didiagnosis saat lahir. 

Gejala sindrom Ellis Van Creveld meliputi perawakan pendek, lengan dan kaki yang pendek, kelebihan jari tangan dan kaki, dada sempit dengan rusuk pendek dan panggul yang cacat. 

Infeksi pernapasan sering terjadi pada penderita sindrom ini. Sekitar 50% dari mereka yang lahir dengan sindrom ini meninggal pada awal masa bayi.

7. Neuroblastoma

Neuroblastoma adalah kanker anak yang langka dengan penyebab yang tidak diketahui. Kanker yang agresif ini biasanya menyerang anak di bawah usia 5 tahun dan dapat terjadi sebelum anak lahir. 

Neuroblastoma biasanya menyebar ke bagian lain tubuh sebelum gejalanya menjadi benar-benar jelas. 

Penyakit ini membuthkan pengobatan jangka panjang, bahkan seumur hidup. 

Itu dia beberapa penyakit langka yang biasanya diderita balita dan termasuk sulit disembuhkan. Semoga informasi ini bermanfaat. 

Baca juga:

• Tanda Anak Mama Mengidap Penyakit Anemia Megaloblastik
• Peran Orangtua dalam Membantu Perkembangan Anak dengan Penyakit Kronis
• Macam-Macam Penyakit pada Sistem Pencernaan Anak