Cara Penyakit Genetik Menurun Ke Janin. Ada yang Bisa Dicegah!

Gangguan Genetik

Perubahan sifat dan komponen di dalam gen kromosom yang menyebabkan ketidakaturan dan berujung sebagai penyakit disebut dengan kondisi gangguan genetik. Perlu diketahui bahwa gangguan genetik dikelompokkan berdasarkan posisinya di kromosom dan bagaimana gangguan tersebut dapat diturunkan pada keluarga.

Pada kategori pertama, jika gen yang memiliki kelainan berada pada salah satu dari 22 pasang kromosom pertama, gangguan ini disebut kondisi autosom. Sedangkan jika posisinya ada pada kromosom X, gangguan ini disebut X-linked.

Lalu pada kategori kedua, jika hanya satu gen yang mengalami mutasi DNA gangguan tersebut bersifat dominan. Jadi apabila salah satu dari kedua orangtua mengalami gangguan genetik, tiap anak memiliki 50 persen peluang untuk turut mewarisi gangguan dari gen yang sudah termutasi tersebut.

Sementara jika dua gen yang mengalami mutasi DNA, gangguan tersebut bersifat resesif. Jadi jika kedua orangtua masing-masing memiliki satu gen termutasi, tiap anak memiliki 25 persen peluang untuk mewarisi gangguan, bahkan jika kedua orangtua sama-sama tidak ada yang mengidap gangguan tersebut melainkan hanya sebagai pembawa (carrier).

Gangguan Gen Tunggal

Selain kedua kategori di atas, Mama juga perlu tahu kondisi gangguan gen tunggal. Kondisi ini terjadi akibat cacatnya satu gen tertentu akibat perubahan dalam sistem gen. Bagian dari sistem gen seharusnya bergerak dalam urutan, namun jika terjadi gangguan gen tunggal, urutan ini dapat berubah hingga mempengaruhi fungsi gen dalam bekerja.

 Gangguan gen tunggal memiliki pola pewarisan kelainan yang mudah diprediksi dan mutasi gen ini dapat diturunkan pada bayi dari orangtua bahkan pada pertemuan pertama sperma dengan sel telur. Beberapa kelainan gen tunggal di antaranya adalah anemia sel sabit, hemochromatosis, sindrom marfan, dan penyakit huntington.

Kelainan Kromosom

Kondisi yang satu ini dapat terjadi dalam dua skenario. Skenario pertama adalah kelainan kromosom akibat jumlah kromosom yang berbeda. Jika umumnya manusia memiliki 23 pasang kromosom, orang dengan kelainan kromosom dapat terlahir dengan jumlah kromosom berlebih (trisomy) atau kurang (monosomy). Perbedaan jumlah kromosom dapat mempengaruhi perkembangan otak dan tubuh yang berhubungan dengan kemampuan fisik serta intelektual. Sebagai contoh, orang dengan jumlah kromosom lebih banyak dapat mengalami kondisi down syndrome.

Skenario kedua adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh perbedaan atau tidak sempurnanya bentuk kromosom. Jika ada bagian dari kromosom yang hilang (deletion) atau berpindah (translocation), hal ini akan sangat mempengaruhi perkembangan fisik, karakter, dan intelektual seseorang. Contohnya adalah hilangnya sebagian kecil kromosom 7 menyebabkan kondisi Williams syndrome.

Kondisi Kompleks

Tahukah Mama? Penyakit kronis seperti kanker, diabetes, dan sakit jantung digolongkan sebagai kondisi kompleks dalam konteks kelainan genetik? Kondisi genetik yang juga disebut multifaktorial ini dipicu oleh perubahan gen dan faktor lingkungan yang terjadi dalam diri seseorang. Meski dapat diturunkan dari orangtua pada anak, penyakit-penyakit ini juga dipicu oleh faktor seperti stres, kecelakaan, gaya hidup tidak sehat, paparan zat berbahaya, dan malnutrisi.  

Mengetahui hal ini, penting untuk tetap berupaya hidup sehat dan bahagia agar terhindar atau paling tidak meminimalisir risiko kronisnya berbagai penyakit genetik.

Itu dia informasi dasar penting seputar proses dan berbagai kondisi kelainan genetik yang mungkin diturunkan ke Mama atau bisa Mama turunkan pada buah hati. Semoga bermanfaat!

Baca juga:

• Kelainan-Kelainan Genetik yang Bisa Menurun ke Janin
• Kapan Harus Dilakukan Kariotipe, Pemeriksaan Kromosom pada Ibu Hamil?
• Apa Itu Kelainan Kromosom? Bagaimana Cara Mencegahnya?