Kelainan-Kelainan Genetik yang Bisa Menurun ke Janin

Anemia sel sabit merupakan penyakit turunan yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang terkait dengan protein hemoglobin.

Orang normal pada umumnya memiliki sel darah merah dengan bentuk bundar dan kondisinya lentur, sedangkan orang yang mengalami anemia sel sabit memiliki sel darah merah berbentuk bulan sabit dan kaku. 

Kondisi ini dapat menyebabkan anemia kronis hingga kerusakan pada jantung, paru-paru dan ginjal karena orang yang menderita anemia sel sabit mudah mengalami penyumbatan pembuluh darah kecil. Kondisi penyumbatan ini akan menghambat suplai darah dan oksigen yang dibutuhkan oleh tubuh.

Cystic fibrosis atau fibrosis kistik adalah mutasi gen yang akan memengaruhi sel-sel yang memproduksi lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Orang yang mengalami fibrosis kistik memiliki lendir yang kental dan lengket. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan parah pada sistem pernapasan, pencernaan, dan reproduksi.

Selain itu, penderita fibrosis kistik juga cenderung rentan tertular infeksi jika berdekatan atau bersentuhan dengan orang yang sedang mengalami infeksi. 

Penyakit Tay-Sachs merupakan salah satu kelainan genetik yang serius karena dapat mengakibatkan kerusakan progresif pada sistem saraf.

Kondisi ini disebabkan oleh cacat gen yang menyebabkan tidak adanya enzim vital yang disebut heksosaminidase A. Kekurangan enzim ini dapat menyebabkan penumpukan lemak yang berlebihan yang dikenal sebagai gangliosida pada otak dan sel saraf.

Saat tidak adanya enzim heksosaminidase A yang dibutuhkan untuk memecah zat tertentu seperti lemak, maka lemak akan menumpuk di lisosom. Saat terlalu banyak lemak di lisosom, maka akan berpotensi menjadi racun sehingga menghancurkan sel dan merusak jaringan di sekitarnya.

Kelainan genetik yang satu ini paling umum diderita oleh laki-laki. Hemofilia merupakan kondisi saat penderitanya kekurangan zat pembeku darah yang menyebabkan perdarahan abnormal. 

Penderita hemofilia yang mengalami luka, baik luka kecil atau besar dapat menjadi masalah yang serius. Kurangnya protein pembeku darah dapat menyebabkan pendarahan dalam dan merusak jaringan tubuh yang dapat berakibat fatal.

Distrofi otot merupakan kerusakan gen yang dapat mengganggu produksi protein yang diperlukan untuk perkembangan otot. Penyakit ini biasanya ditunjukan dengan gejala seperti kelemahan otot progresif dan hilangnya massa otot. 

Gangguan distrofi otot paling umum ditemukan di usia kanak-kanak, terutama pada anak laki-laki. Penderita distrofi otot dapat mengalami kesulitan berjalan, berlari, duduk, dan aktivitas lain yang membutuhkan kinerja otot.

Mama perlu mengetahui apakah bayi yang dikandung memiliki risiko kelainan genetik karena dapat memengaruhi kesehatan diri dan janin. Berikut adalah beberapa hal yang perlu diperhatikan untuk mengetahui risiko kelainan genetik pada janin:

• Riwayat penyakit dan kelainan genetik dari keluarga, baik dari Mama dan Papa.

• Tes screening sebelum kehamilan untuk melihat apakah orangtua memiliki kondisi genetik tertentu.

• Konsultasi dengan dokter mengenai hasil tes dan bagaimana hasil tes tersebut dapat memengaruhi ibu hamil dan bayi. 

Nah, itulah informasi seputar kelainan genetik yang bisa menurun ke janin. Risiko penyakit kelainan genetik dapat dikurangi dengan mengonsumsi makanan yang bernutrisi dan menghindari aktivitas yang tidak sehat.

Yuk, prioritaskan kesehatan diri sendiri dan juga bayi dengan cara menerapkan hidup sehat!