4 Kelainan Bawaan pada Bayi yang Disebabkan Faktor Keturunan
Beberapa di antaranya memberikan dampak yang cukup parah dan fatal bagi penderitanya
21 Desember 2021
Follow Popmama untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow WhatsApp Channel & Google News
Kelainan bawaan pada bayi selalu menjadi hal yang mengkhawatirkan orangtua. Masalahnya, kadang hal tersebut sama sekali tidak bisa kita cegah. Salah satu yang hingga saat ini menjadi momok adalah penyakit-penyakit keturunan.
Ada banyak jenis penyakit keturunan yang ditemukan di berbagai penjuru dunia. Beberapa di antaranya memberikan dampak yang cukup parah dan fatal bagi penderitanya.
Berikut ini Popmama.com merangkum empat kelainan bawaan pada bayi yang disebabkan faktor keturunan, yang mungkin tak bisa Mama cegah.
1. Cystic Fibrosis
Penyakit ini terbilang langka karena hanya muncul rata-rata 1 kali dari 3.500 kelahiran. Umumnya Cystic Fibrosis muncul pada orang-orang berdarah Eropa. Penyakit ini ditandai dengan lendir-lendir tubuh yang kental dan lengket.
Karena lendir yang kental dan lengket tersebut, banyak orang mengira penyakit ini bisa menular. Padahal hal itu sama sekali tidak benar. Justru, orang yang menderita Cystic Fibrosis akan lebih mudah tertular penyakit jika berdekatan dengan penderita infeksi tertentu.
Cystic Fibrosis sendiri muncul karena adanya kelainan gen, sehingga aliran cairan dan garam menjadi terganggu di dalam tubuh. Lendir dan pelumas yang kental pada akhirnya menghambat sejumlah saluran, termasuk pernapasan, sehingga membuat kesehatan terganggu.
Kelainan bawaan ini bisa dikenali bahkan sejak bayi dilahirkan. Penderitanya menunjukkan gejala seperti tinja yang berminyak, warna kulit kekuningan, tidak kunjung buang air besar hingga sehari setelah dilahirkan, dan gejala-gejala lainnya.
Editors' Pick
2. Anemia Bulan Sabit
Penyakit kurang darah (anemia) juga bisa disebabkan oleh faktor keturunan. Penderita anemia bulan sabit mengalami kelainan pada bentuk sel darah merah, sehingga tidak mampu menjalankan fungsinya sebagai pembawa oksigen dan nutrisi makanan ke seluruh tubuh.
Pada kondisi normal, sel darah merah akan memiliki bentuk bulat, lentur, dan dapat bergerak bebas di dalam pembuluh darah. Namun pada penderita penyakit ini, sel darah berbentuk bulan sabit yang membuatnya tak leluasa untuk berpindah dan bergerak.
Karena aliran darah tidak berlangsung lancar, maka peredaran oksigen dan nutrisi makanan pun terganggu. Dampaknya bisa menimbulkan nyeri, pusing, jantung berdebar, dan lemas. Penderita anemia bulan sabit juga rentan infeksi dan mengalami kelambatan dalam pertumbuhan.
Meski demikian, kelainan genetik ini hanya terjadi ketika seorang anak lahir dari orangtua yang sama-sama membawa gen bulan sabit. Jika hanya salah satu saja yang menjadi carrier, maka kemungkinan munculnya penyakit ini cukup kecil.
Anemia bulan sabit sendiri umum ditemukan pada orang-orang berdarah Afrika. Penyakit ini muncul sedikitnya 1 dari 70.000 kelahiran di Amerika. Sementara itu, kemungkinan anak mengidap penyakit ini mencapai 1:500 pada anak-anak berdarah Afrika-Amerika.
