Fakta Sindrom William, Salah Satu Kelainan Genetik Langka di Dunia
Bisa dicegah sejak hamil, kenali gejala dan penanganan William Syndrome sejak dini
2 Januari 2022
Follow Popmama untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow WhatsApp Channel & Google News
Sindrom William adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan anak. William Syndrome bisa ditandai dengan adanya kelainan pada wajah, pembuluh darah, dan gangguan pertumbuhan pada anak.
Sindrom ini bisa diderita anak ketika salah satu orangtuanya sudah memiliki Sindrom William. Namun, seorang anak juga bisa terkena sindrom bahkan ketika orangtuanya tidak memiliki sindrom tersebut.
Beberapa kasus, anak dengan sindrom ini perlu penanganan dokter seumur hidup. Dengan pengobatan dan penanganan yang tepat, anak-anak yang memiliki Sindrom William bisa hidup normal layaknya anak-anak lain.
Untuk lebih mengenal soal Sindrom William, berikut Popmama.com rangkum informasi lengkapnya.
1. Penyebab Sindrom William
Sindrom William disebabkan karena kelainan pada gen tertentu. Namun, gen tersebut biasanya hilang ketika sel sperma atau sel telur belum bertemu untuk membentuk janin.
Sindrom William terjadi karena perubahan atau mutasi genetik. Kelainan ini biasanya diwariskan dari orangtua maupun terjadi secara spontan. Penyakit ini dapat diturunkan secara autosomal dominant, artinya bisa didapat dari salah satu orangtua yang memiliki kelainan tersebut.
Editors' Pick
2. Gejala Sindrom William
Sindrom William bisa menimbulkan kelainan pada bentuk wajah, serta organ dalam seperti jantung dan pembuluh darah. Gejala dari sindrom ini tidak muncul sekaligus, tapi seiring dengan perkembangan sang Anak seiring pertumbuhannya.
Secara umum, dikutip dari Healthline ada beberapa gejala yang bisa dikenali yang memungkinkan anak memiliki Sindrom William.
- Memiliki bentuk wajah berbeda, seperti mulut lebar, dahi lebar, kedua mata tidak simetris, hidung pesek dengan cuping lebar dan sebagainya
- Gangguan ADHD
- Gangguan belajar
- Fobia terhadap hal yang spesifik
- Memiliki perawakan yang pendek
- Keterlambatan bicara
- Kelainan ginjal
Anak yang memiliki sindrom ini biasanya mengalami gangguan pertumbuhan. Selain itu, gangguan pada gejala psikologis dan belajar seperti yang sudah disebutkan. Namun, bukan berarti anak yang memiliki sindrom ini tidak bisa beraktivitas dengan normal.
Sebagian anak yang yang memiliki sindrom ini memiliki kelebihan daya ingat dan kemampuan bermusik yang baik. Bahkan anak dengan sindrom ini bisa lebih ramah dan lebih mudah bergaul.
