Waspada Galaktosemia, Masalah yang Membuat Bayi Tidak Dapat Minum ASI

Apa Itu Galaktosemia?

Freepik

Galaktosemia adalah suatu kondisi metabolik langka yang menghambat tubuh dalam memproses galaktosa dan mengubahnya menjadi energi. Galaktosa sendiri merupakan salah satu jenis gula yang terdapat pada ASI maupun susu formula. Padahal galaktosa inilah yang diubah tubuh menjadi energi yang dibutuhkan.

Ada beberapa jenis galaktosemia, yaitu:

• Galaktosemia klasik

Ini merupakan jenis yang paling umum dan juga paling parah. Bayi yang mengidap gangguan ini harus segera ditangani dan mendapat pengobatan diet rendah galaktosa. Ini bertujuan untuk menghindari komplikasi yang dapat mengancam nyawa beberapa hari setelah persalinan. Gejalanya adalah sulit makan, lesu, gagal tumbuh, kulit dan mata yang menguning, kerusakan hati, hingga perdarahan yang abnormal.

Komplikasi yang dapat terjadi akibat kondisi ini adalah infeksi bakteri yang berlebihan (sepsis) dan syok. Bayi juga berisiko mengalami keterlambatan perkembangan, lensa mata yang bermasalah (katarak), kesulitan untuk berbicara, hingga cacat intelektual.

• Galaktokinase

Sering disebut juga dengan galaktosemia tipe II, kondisinya tidak separah galaktosemia klasik. Bayi yang mengidap gangguan ini mungkin mengalami katarak dan komplikasi lainnya, Ma.

• Galaktosa epimerase

Gejala-gejala yang timbul ketika bayi mengidap gangguan ini dapat berbeda-beda dari kisaran ringan hingga berat. Bayi mama mungkin mengidap katarak, keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, cacat secara intelektual, penyakit hati, hingga masalah pada ginjal.

Penyebab Bayi Mengalami Galaktosemia

Freepik/v.ivash

Penyakit ini diturunkan secara genetik, orangtua menjadi pembawa sifat yang menyebabkan bayi mengalami galaktosemia.

Pada bayi dengan galaktosemia, gen yang berkaitan dengan enzim untuk memecah galaktosa menjadi glukosa tidak berfungsi dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan penumpukan galaktosa di dalam darah.

Bagaimana Gejala dan Komplikasi Bayi yang Mengalami Galaktosemia?

freepik.com/atstock-productions

Setelah bayi lahir, biasanya gejala muncul setelah beberapa hari atau beberapa minggu.

Gejala paling umum yang ditunjukkan bayi meliputi:

• Muntah,
• penyakit kuning,
• kehilangan selera makan,
• diare,
• lesu,
• lemah,
• penurunan berat badan,
• pembesaran dan kerusakan hati,
• penumpukan cairan di perut yang mengakibatkan bengkak,
• perdarahan abnormal,
• risiko infeksi lebih tinggi.

Jika bayi mengalami masalah makan dan penurunan berat badan, ini dapat memengaruhi tumbuh kembangnya, Ma. Kondisi ini dikenal dengan kegagalan tumbuh kembang.

Mengingat berbagai komplikasi yang bisa terjadi, galaktosemia harus diwaspadai. Untuk itu, diagnosis dini dan pengobatan secara tepat harus menjadi perhatian.

Komplikasi umum yang dapat terjadi pada penderita galaktosemia antara lain:

• Kerusakan hati atau gagal hati
• Keterlambatan perkembangan
• Masalah perilaku
• Gangguan bicara
• Gangguan motorik halus
• Sepsis
• Syok
• Tremor
• Katarak
• Masalah reproduksi
• Insufisiensi ovarium prematur
• Kepadatan mineral tulang rendah

Penanganan dan Pengobatan

Freepik/wavebreakmedia

Jika bayi mama mengalami kondisi ini, maka ia harus menghindari ASI dan produk susu. Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat (CDC), sebagai ganti ASI, Mama dapat memberikan bayi susu formula yang bebas laktosa.

Meskipun diet rendah galaktosa tidak sepenuhnya bisa mengobati galaktosemia, ada beberapa opsi perawatan tambahan yang bisa direkomendasikan. Misalnya antibiotik atau obat lainnya, terapi wicara, intervensi pendidikan individu, konseling genetik, dan terapi penggantian hormon untuk meminimalkan dampak dari komplikasi.

Mama harus berkonsultasi dengan dokter untuk menentukan perawatan dan pengobatan yang dibutuhkan oleh bayi yang mengalami galaktosemia. Dokter juga akan melakukan perencanaan diet yang tepat untuk bayi.

Meski tidak dapat memproses galaktosa seumur hidupnya, namun jika kondisi ini dideteksi sejak awal, maka bayi mama dapat hidup dengan normal kelak, Ma.

Nah, kenali gejala galaktosemia pada bayi yang biasa muncul beberapa saat setelah bayi dilahirkan, sehingga Mama dapat melakukan penanganan dengan cepat dan tepat, ya. Semoga informasi ini bermanfaat.

Baca juga:

• Waspada Penyakit Kelainan Genetika Langka Jika Bayi Sering Bau Apak
• Waspada, Ma! Berkedip Berlebihan Bisa Pertanda Penyakit
• 7 Alasan Bayi Tidak Mendapatkan ASI Cukup untuk Menambah Berat Badan