Waspada Penyakit Kelainan Genetika Langka Jika Bayi Sering Bau Apak
Bayi sudah mandi tapi kok masih bau apak ya?
23 Juli 2019
Follow Popmama untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow WhatsApp Channel & Google News
Bayi memiliki bau khusus, biasanya dipengaruhi oleh susu dan lingkungannya. Namun Mama harus waspada, ada beberapa bau atau aroma bayi yang merupakan gejala penyakit tertentu. Salah satunya adalah bau apak. Jika bayi Mama memiliki bau apak, bisa jadi ia memiliki kelainan genetika yang langka yaitu fenilketonuria.
Popmama.com merangkum info mengenai fenilketonuria untuk Mama.
Editors' Pick
1. Apa itu fenilketonuria?
Fenilketonuria adalah kelainan genetika langka yang muncul sejak lahir. Kondisi ini menyebabkan tubuh tidak bisa melerai fenilalanin. Fenilalanin merupakan asam amino yang sangat dibutuhkan tubuh untuk membantu pembentukan protein. Terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh yang menyebabkan bau apak di napas, kulit atau urine bayi atau penderitanya.
Mutasi genetika merupakan penyebab dari fenilketonuria. Mutasi tersebut kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh pengidap. Para ahli percaya bahwa kondisi ini juga berhubungan erat dengan faktor keturunan.
2. Gejala dan komplikasi
Pada bayi yang baru lahir, fenilketonuria umumnya tidak memiliki gejala awal. Jika fenilketonuria tidak diketahui dan ditangani setelah bayi baru dilahirkan, gejalanya baru akan terlihat beberapa bulan setelahnya.
Gejala yang sering muncul berupa bau apek seringkali dianggap bukan masalah besar. Mungkin Mama akan berpikir kalau bayi kurang bersih. Sejumlah tes harus dilakukan untuk memastikan apakah bayi mengidap kelainan genetika ini.
Selain bau apak pada napas, kulit, dan urine, ada beberapa gejala yang harus diwaspadai antara lain:
- Masalah neurologis, termasuk kejang,
- ruam kulit,
- kepala abnormal kecil (mikrosefali),
- kulit putih dan mata biru, karena fenilalanin tidak bisa berubah menjadi melanin yakni pigmen yang bertanggung jawab untuk rambut dan warna kulit,
- kecacatan intelektual,
- hiperaktif,
- perkembangan tertunda.
Komplikasi serius dapat terjadi ketika tubuh tidak dapat memproses asam amino sehingga menumpuk di darah dan otak. Misalnya kerusakan permanen pada otak, gangguan saraf yang menyebabkan tremor atau kejang, hingga ukuran kepala menjadi kecil dan terlihat tidak wajar.
Jika fenilketonuria tidak ditangani, maka kemungkinan terjadi beberapa hal berikut:
- Kerusakan otak dan kecacatan intelektual yang nyata dimulai dalam beberapa bulan pertama kehidupan bayi,
- masalah neurologis seperti kejang dan tremor,
- pada anak yang lebih tua atau orang dewasa, terjadi masalah perilaku, emosi dan sosial,
- masalah kesehatan dan perkembangan bayi.
