Waspada Penyakit Kelainan Genetika Langka Jika Bayi Sering Bau Apak

1. Apa itu fenilketonuria?

Pexels.com/Pixabay

Fenilketonuria adalah kelainan genetika langka yang muncul sejak lahir. Kondisi ini menyebabkan tubuh tidak bisa melerai fenilalanin. Fenilalanin merupakan asam amino yang sangat dibutuhkan tubuh untuk membantu pembentukan protein. Terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh yang menyebabkan bau apak di napas, kulit atau urine bayi atau penderitanya.

Mutasi genetika merupakan penyebab dari fenilketonuria. Mutasi tersebut kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh pengidap. Para ahli percaya bahwa kondisi ini juga berhubungan erat dengan faktor keturunan.

2. Gejala dan komplikasi

Youtube/Revitol Eczema Cream Review

Pada bayi yang baru lahir, fenilketonuria umumnya tidak memiliki gejala awal. Jika fenilketonuria tidak diketahui dan ditangani setelah bayi baru dilahirkan, gejalanya baru akan terlihat beberapa bulan setelahnya.

Gejala yang sering muncul berupa bau apek seringkali dianggap bukan masalah besar. Mungkin Mama akan berpikir kalau bayi kurang bersih. Sejumlah tes harus dilakukan untuk memastikan apakah bayi mengidap kelainan genetika ini.

Selain bau apak pada napas, kulit, dan urine, ada beberapa gejala yang harus diwaspadai antara lain:

• Masalah neurologis, termasuk kejang,
• ruam kulit,
• kepala abnormal kecil (mikrosefali),
• kulit putih dan mata biru, karena fenilalanin tidak bisa berubah menjadi melanin yakni pigmen yang bertanggung jawab untuk rambut dan warna kulit,
• kecacatan intelektual,
• hiperaktif,
• perkembangan tertunda.

Komplikasi serius dapat terjadi ketika tubuh tidak dapat memproses asam amino sehingga menumpuk di darah dan otak. Misalnya kerusakan permanen pada otak, gangguan saraf yang menyebabkan tremor atau kejang, hingga ukuran kepala menjadi kecil dan terlihat tidak wajar.

Jika fenilketonuria tidak ditangani, maka kemungkinan terjadi beberapa hal berikut:

• Kerusakan otak dan kecacatan intelektual yang nyata dimulai dalam beberapa bulan pertama kehidupan bayi,
• masalah neurologis seperti kejang dan tremor,
• pada anak yang lebih tua atau orang dewasa, terjadi masalah perilaku, emosi dan sosial,
• masalah kesehatan dan perkembangan bayi.

3. Bagaimana cara mengobatinya?

Freepik/kristina_igumnova

Penyakit genetika ini tidak dapat disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan bertujuan mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak menimbulkan gejala serta komplikasi kelak.

Disarankan untuk menghindari bahan makanan yang kaya protein seperti telur, produk susu, ikan, serta semua jenis daging. Jenis bahan makanan lain juga harus  dipilih dan ditakar dengan cermat, termasuk sayur dan buah.

Untuk mengetahui dan memastikan penyakit ini, biasanya akan dilakukan pemeriksaan melalui tes darah. Pemeriksaan akan dilakukan sejak bayi berusia satu minggu.

Jika terbukti mengidap penyakit fenilketonuria, pemeriksaan rutin harus dilakukan. Tujuannya untuk mengukur dan memastikan kadar fenilalanin dalam tubuh.

Frekuensi pemeriksaan darah pada bayi fenilketonuria tergantung pada usianya. Pada bayi yang baru berusia di bawah enam bulan, pemeriksaan darah dilakukan satu kali seminggu. Sementara bayi berusia enam bulan hingga empat tahun sebanyak satu kali dalam dua minggu.

Pemeriksaan kesehatan sejak dini sangat dianjurkan agar dapat ditangani dengan baik.

Baca juga:

• Ma, Ini 5 Jenis Bau pada Bayi yang Harus Diwaspadai
• 8 Cara Efektif Meredakan Rasa Sakit Akibat Gusi Bengkak pada Bayi
• Ini Dia 7 Manfaat Beras Merah untuk Bayi