Langka dan Berakibat Fatal, Kenali Sindrom Putri Duyung pada Bayi

Mengenal tentang Sindrom Putri Duyung

Freepik/azerbaijan-stockers

Sindrom putri duyung atau dikenal sebagai sirenomelia adalah kelainan genetik anomali yang sangat langka. Hanya ada satu kasus dari 100.000 kelahiran. Dilansir dari NCBI, sindrom putri duyung ini menyebabkan penderitanya dilahirkan dengan kaki bergabung bersama, menyerupai penampilan putri duyung. 

Hingga kini, terdapat 300 kasus penderita sindrom putri duyung di seluruh dunia dan sebagian besar kasusnya membuat penderitanya meninggal segera setelah lahir.

Sindrom Putri Duyung Sebabkan Anomali Bagian Tubuh Bawah

Pexels/Vidalbalielo

Umumnya penderita sindrom putri duyung memiliki anggota tubuh bagian atas yang penampilannya relatif normal. Tetapi, kondisi tubuh bagian bawahnya abnormal. 

Dilansir National Organization for Rare Disorders (NORD), sindrom putri duyung berdampak pada malformasi tulang belakang bagian bawah dan tungkai bawah. Sindrom putri duyung menyebabkan berbagai manifestasi, mulai dari hanya memiliki satu kaki, tidak memiliki kaki, tidak memiliki tulang ekor, atau tidak memiliki sakrum (daerah kecil di sekitar tulang belakang, tepatnya di atas bokong).

Sindrom Putri Duyung Memengaruhi Organ-organ Tubuh yang Lain

Freepik/ira_evva

Penderita sindrom putri duyung banyak yang mengalami kelainan lain yang memengaruhi sistem tubuhnya. Antara lain sistem urogenital atau sistem genitourinari, cacat jantung bawaan, kelainan sistem pencernaan, anomali tulang belakang lumbosacral dan panggul, tidak berkembangnya alat kelamin, serta agenesis dari satu atau kedua organ ginjal. 

Kondisi tambahan juga dapat terjadi akibat sindrom ini, termasuk anus imperforata, spina bifida, dan malformasi jantung. 

Sindrom ini sering berakibat fatal selama periode bayi baru lahir. 

Penyebab Sindrom Putri Duyung

Freepik/lookstudio

Dilansir dari Rare Diseases, penyebab sindrom putri duyung masih belum dapat diketahui. Kebanyakan kasusnya terjadi secara acak tanpa alasan yang jelas. 

Para peneliti percaya bahwa faktor lingkungan dan genetik berkontribusi terhadap perkembangan sindrom ini. Sebagian besar kasus menunjukkan faktor lingkungan atau mutasi baru. Selain itu, faktor genetik yang berbeda dapat menyebabkan gangguan pada orang yang berbeda pula atau heterogenitas genetik. 

Seseorang bisa secara genetik memiliki kecenderungan terhadap suatu kelainan membawa gen penyakit tersebut. Tetapi gen tersebut mungkin tidak diekspresikan kecuali jika dipicu atau diaktifkan oleh kondisi tertentu, seperti karena faktor lingkungan atau efek teratogenik yang dapat mengganggu perkembangan embrio atau janin. 

Faktor Risiko Penyebab Sindrom Putri Duyung

Freepik/nakaridore

Meski penyebab pastinya masih belum diketahui, tetapi mereka yang berada dalam kelompok-kelompok ini ditengarai berpeluang lebih besar berisiko melahirkan bayi dengan sindrom putri duyung, dilansir dari Medical News Today:

• Ibu hamil yang berusia di bawah 20 tahun
• Ibu hamil yang berusia di atas 40 tahun
• Orangtua yang memiliki faktor genetik
• Kehamilan kembar identik
• Paparan teratogen yang berpotensi menyebabkan kelainan
• Bayi laki-laki berisiko lebih tinggi mengalami sindrom ini

Melihat begitu fatalnya sindrom putri duyung pada bayi baru lahir ini, para dokter menyarankan pemeriksaan rutin sejak masa kehamilan agar dokter dapat mendeteksi dini dan melakukan perawatan prenatal untuk mengatasi sindrom ini. 

Semoga informasi ini bermanfaat. 

Baca juga:

• Bayi Rewel dan Kejang, Waspada Sindrom Sandifer
• Sindrom Pita Ketuban, Kondisi Langka yang Sebabkan Bayi Lahir Cacat
• 4 Fakta yang Perlu Mama Tahu tentang Sindrom Cri Du Chat pada Bayi