Mengenal Trisomi 13, Kelainan Genetik yang Sebabkan Cacat Bawaan Lahir

Apa itu Trisomi 13?

Freepik/baby_ink

Trisomi 13 adalah kelainan genetik yang diakibatkan oleh kelebihan kromosom pada bayi. Kromosom ke-13 inilah yang berlipat ganda menjadi tiga, padahal normalnya hanya ada dua. Ini terjadi ketika sel terbelah secara abnormal saat proses pembuahan, dan menciptakan materi genetik ekstra pada kromosom ke-13.

Kelebihan kromosom ini bisa berasal dari sel telur ataupun sperma. Tetapi para ahli berpendapat bahwa kehamilan di atas usia 35 tahun lebih berisiko mengembangkan potensi kelainan ini.

Apa Dampaknya Bila Bayi Memiliki 13 Kromosom?

Freepik

Kromosom ke-13 ini menyebabkan beberapa masalah mental maupun fisik pada bayi. Sayangnya, sebagian besar bayi yang lahir dengan trisomi 13 tidak dapat bertahan hidup lama, lebih dari usia satu tahun. Tetapi, ada juga yang bisa bertahan hidup selama beberapa tahun. 

Perbedaan peluang hidup ini disebabkan karena ada dua kategori trisomi 13. Ada bayi yang memiliki tiga duplikasi kromosom nomor 13 pada semua sel tubuhnya, atau hanya pada beberapa sel tubuhnya. Gejalanya pun tergantung dari seberapa banyak sel yang memiliki kromosom ekstra tersebut.

Bagaimana Trisomi 13 Didiagnosis?

freepik.com/wavebreakmedia

Dokter mungkin akan menemukan tanda-tanda fisik bayi mengalami trisomi 13 pada pemeriksaan rutin kandungan trimester pertama, menggunakan USG. Selain USG, trisomi 13 bisa didiagnosis melalui screening DNA bebas-sell yang disebut NIPT atau the PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A).

Semua langkah yang dilakukan ini hanyalah tes screening, yang mana belum bisa menjelaskan secara detil apakah bayi yang Mama kandung menderita trisomi 13. Tes-tes ini hanya memberi peringatan awal bahwa ada kemungkinan bayi mengalami trisomi 13, dan dibutuhkan tes lebih lanjut untuk mengonfirmasinya. 

Dokter mungkin akan menganjurkan tes lanjutan apabila Mama memiliki chorionic villus sampling (CVS) atau amniocentesis untuk memastikannya dengan lebih akurat.

Ciri-Ciri Bayi yang Menderita Trisomi 13

freepik.com

Bayi yang lahir dengan trisomi 13 biasanya memiliki berat lahir rendah, meskipun mereka tidak lahir prematur. Selain itu, bayi dengan trisomi 13 memiliki masalah dengan struktur otaknya, yang dapat memengaruhi pertumbuhan struktur wajahnya. Bayi dengan trisomi 13 memiliki mata yang tampak menyatu dan hidung serta lubang hidung yang belum terbentuk dengan baik.

Cacat lahir yang diakibatkan trisomi 13 lainnya, antara lain:

• Tangan terkepal.
• Bibir sumbung atau langit-langit mulut menyatu.
• Jari kaki atau tungkai kaki ekstra (polydactyly).
• Hernia.
• Masalah ginjal, pergelangan tangan, atau kulit kepala.
• Ukuran kepala kecil (mikrosefali).
• Testis yang tidak turun.

Komplikasi akibat Trisomi 13

Freepik/Praisaeng

Bayi yang lahir dengan trisomi 13 dapat mengembangkan berbagai masalah kesehatan. 80 persen bayi yang mengidap trisomi 13 tidak dapat bertahan hidup lebih dari hitungan minggu. Ini dikarenakan trisomi 13 menimbulkan beberapa komplikasi serius, antara lain:

• Kesulitan bernapas.
• Cacat jantung lahir.
• Kehilangan pendengaran.
• Tekanan darah tinggi.
• Kecacatan intelektual.
• Masalah neurologis.
• Pneumonia.
• Kesulitan mencerna makanan.
• Pertumbuhan yang lambat.

Apakah Trisomi 13 dapat Disembuhkan?

Freepik/chainfoto24

Belum ada obat yang dapat mengatasi trisomi 13. Pengobatan dan perawatan yang dilakukan hanyalah berfokus untuk mengatasi gejala-gejalanya. Perawatan yang bisa dilakukan, misalnya terapi dan pembedahan. Dokter mungkin akan menunggu dan mempertimbangkan tindakan apapun, berdasarkan peluang kelangsungan hidup bayi mama.

Trisomi 13 tidak selalu berakibat fatal. Tetapi dokter tidak dapat memprediksi berapa lama bayi bisa hidup. Namun, bayi yang lahir dengan trisomi 13 biasanya tidak dapat hidup sampai dewasa.

Nah, itulah penjelasan mengenai trisomi 13 yang dapat membahayakan hidup bayi. Semoga informasi ini bermanfaat ya, Ma.

Baca Juga:

• Waspada Penyakit Kelainan Genetika Langka Jika Bayi Sering Bau Apak
• Hamil di Usia Lebih dari 35 Tahun, Bayi Rentan Alami Kelainan Genetik
• 5 Makanan Bisa Dikonsumsi Ibu Hamil Mencegah Cacat Lahir