Mengenal Fenilketonuria pada Bayi, Bisa Sebabkan Kerusakan Otak

Mengenal Penyakit Fenilketonuria

Freepik/jcomp

Fenilketonuria atau yang disebut dengan PKU merupakan penyakit bawaan lahir yang disebabkan oleh adanya kelainan genetik yang menyebabkan tubuh penderitanya tidak bisa mengurai fenilalanin.

Fenilalanin merupakan asam amino esensial yang terkandung di dalam makanan sumber protein, seperti susu, telur, daging, dan ikan. Fenilalanin juga dapat ditemukan pada pemanis buatan yang sering digunakan pada makanan.

Ketika fenilalanin tidak diurai maka bisa menumpuk di dalam tubuh. Jika tidak dilakukan penanganan secara tepat, fenilketonuria bisa menyebabkan kerusakan otak dan masalah kesehatan lainnya.

Jenis Penyakit Fenilketonuria

freepik/freepik

Fenilketonuria dapat dibedakan menjadi dua jenis berdasarkan dengan tingkat keparahannya, yaitu fenilketonuria klasik dan fenilketonuria ringan.

Fenilketonuria klasik merupakan tingkatan yang sudah parah. Pada tingkat ini, kadar enzim yang bertugas untuk mengurai asam amino fenilalanin sangat rendah atau bahkan tidak ada sama sekali dalam tubuh. Penderita fenilketonuria klasik sangat berisiko untuk alami kerusakan otak.

Lalu, pada fenilketonuria ringan, enzim yang bertugas untuk mengurai asam amino fenilalanin masih berfungsi meskipun tidak sebaik yang seharusnya. Pada tingkat ini, risiko adanya kerusakan otak lebih rendah.

Penyebab Penyakit Fenilketonuria

freepik/freepik

Fenilketonuria dapat disebabkan karena adanya perubahan atau mutasi genetik, yang akhirnya membuat seseorang tidak memiliki enzim yang dapat mengurai asam amino fenilalanin.

Nah, fenilketonuria ini merupakan penyakit yang bersifat autosomal resesif, jadi seseorang dapat menderita fenilketonuria apabila kedua orangtuanya juga penderita fenilketonuria. Apabila fenilketonuria ini hanya diderita oleh salah satu dari orangtuanya, maka bayi tidak akan menderita fenilketonuria tapi menjadi pembawa atau carrier gen fenilketonuria.

Gejala Penyakit Fenilketonuria

Freepik/User18526052

Gejala fenilketonuria tidak akan langsung muncul pada bayi baru lahir. Gejalanya baru akan mulai terlihat ketika bayi berusia tiga hingga enam bulan. Berikut gejala-gejala fenilketonuria:

• penumpukan fenilalanin dalam tubuh menyebabkan kulit, napas, dan urine bayi berbau tidak sedap,
• kejang-kejang,
• terdapat eksim dan ruam pada kulit,
• warna kulit, rambut, dan mata lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya, dan
• ukuran kepala kecil.

Lalu, apabila tidak ditangani dengan tepat maka fenilketonuria dapat menyebabkan seseorang alami kerusakan otak yang ditandai dengan retardasi atau keterbelakangan mental, hiperaktif, serta masalah perilaku, emosional, dan sosial.

Diagnosis Fenilketonuria

Pexels/Karolina Grabowska

Sebagai informasi, perempuan yang menderita fenilketonuria biasanya melakukan tes skrining sebelum hamil atau sebelum kelahiran untuk mengidentifikasi gen pembawa fenilketonuria.

Lalu, bayi baru lahir yang orangtuanya penderita fenilketonuria akan di tes skrining dengan mengambil sampel darah. Biasanya tes ini dilakukan saat bayi berusia satu atau dua hari. Setelah itu, dapat dilakukan tes tambahan untuk mengkonfirmasi hasil tes awal. Tes ini ditujukan untuk mencari keberadaan mutasi gen yang menyebabkan fenilketonuria.

Pengobatan Fenilketonuria

Unsplash/cdc

Penyakit fenilketonuria sayangnya tidak bisa disembuhkan, meski begitu ada hal yang dapat dilakukan untuk mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak memicu gejala serta terjadinya komplikasi.

Berikut cara-caranya:

• bayi perlu cek kesehatan secara rutin apabila didiagnosis fenilketonuria,
• konsultasi dengan dokter jika bayi akan minum susu formula,
• mengonsumsi suplemen asam amino dengan pengawasan dokter,
• hindari mengonsumsi makanan yang tinggi protein agar tidak terjadi penumpukan fenilalanin berlebih di dalam tubuh, dan
• tidak konsumsi makanan atau minuman yang mengandung pemanis buatan.

Itu penjelasan tentang penyakit fenilketonuria pada bayi. Semoga informasi ini bermanfaat, Ma.

Baca juga:

• 4 Kelainan Bawaan pada Bayi yang Disebabkan Faktor Keturunan
• 4 Gangguan Kromosom yang Menyebabkan Kelainan Bawaan pada Bayi
• Ini yang Bisa Dilakukan ketika Calon Bayi Memiliki Kelainan Bawaan