Terlahir dengan kondisi tidak sempurna, Hamish Robinson, 10 tahun, tidak putus asa menjalani kehidupannya.
Hamish adalah satu-satunya anak di dunia yang hidup dengan kelainan genetik, sehingga ia memiliki satu ginjal yang terletak di paha.
Kelainan yang dialami oleh anak asal Manchester, Inggris, ini disebut sebagai kelainan ginjal ektopik, di mana organ tidak berada pada tempat seharusnya.
Apa sih yang membuat ginjal Hamish berada di lokasi yang salah? Dilansir dari Daily Mail, simak kisah Hamish berikut ini, Moms.
1. Kehilangan salah satu kromosom
Daily Mal/SWNS
Mungkin Mama bertanya-tanya, apa yang terjadi pada Hamish hingga ia bisa terlahir dengan satu ginjal yang tidak berada di tempatnya. Jawabannya adalah: Hamish tidak memiliki kromosom 7p22.1, yang mengakibatkan ginjal berada tidak pada tempatnya.
Ini adalah masalah yang sangat sangat langka. Saking langkanya, dokter menyebut masalah kesehatan ini sebagai Hamish Syndrome, mengikuti nama Hamish, karena ialah satu-satunya anak di dunia yang diketahui mengalami kasus ini.
Editors' Pick
2. Menimbulkan berbagai penyakit
Daily Mal/SWNS
Menurut ibu Hamish, Kay Robinson, 48, hidup Hamish bisa ‘tidak aman’ kapan saja, karena tidak ada yang memprediksi apa yang akan terjadi pada Hamish.
Kelainan genetik ini telah menimbulkan berbagai masalah kesehatan lainnya, salah satunya adalah masalah pendengaran yang membuat Hamish hanya bisa mendengar dengan satu telinga saja.
Hamish juga sering mengalami serangan asma yang sangat hebat, masalah tulang belakang, kesulitan belajar, dan ia butuh komputer suara untuk bisa berbicara.
3. Kelainan sejak lahir
Daily Mal/Kay Robinson
Selama mengandung Hamish, Kay mengaku tidak mengalami masalah kesehatan yang berarti. Dokter juga mengatakan kandungannya baik-baik saja. Namun semua cobaan untuk keluarga Robinson ini dimulai ketika Hamish lahir pada 29 Mei 2008.
Ia lahir 5,5 minggu lebih cepat dari perkiraan dokter, dan berat lahirnya saat itu hanya 2 pon atau kurang dari 1 kilogram. Dengan kondisi seperti itu, terpaksa Hamish harus diberi perawatan super intensif, dan baru diizinkan keluar rumah sakit 3 minggu setelah lahir.
Namun dokter anaknya mengetahui ada yang salah dengan Hamish, maka dokter tersebut pun selalu mengawasi tumbuh kembang Hamish. Benar saja, beberapa kejanggalan pun mulai muncul satu per satu. Menurut Kay, tumbuh kembang putranya jauh lebih lambat dibanding anak-anak lain.
Akhirnya ketika Hamish berusia 17 bulan, orangtuanya membawanya berkonsultasi dengan pakar genetik.
“Ia tidak bisa berbicara sama sekali, dan ketika usianya 17 bulan ia bisa bilang Mama. Kemudian saya harus menunggu 6 tahun untuk mendengar Hamish mengucapkan kata lainnya,” ujar Kay Robinson pada Daily Mail.
4. Akrab dengan ruang operasi sejak usia 4 bulan
Daily Mal/SWNS
Di usia yang begitu kecil, Hamish sudah akrab dengan ruang operasi dan menjalankan operasi pertamanya karena mengalami hernia.
Sejak saat itu, ia pun harus rutin menemui 8 pakar untuk berbagaik konsultasi, mulai dari pakar endokrin, imunologi, hingga pakar gastroenterologis.
Sejak diketahui kondisi ginjalnya berada di paha bagian atasnya, dokter bilang saat ini kondisi tersebut mungkin tidak banyak memberi dampak langsung pada kesehatannya. Namun di kemudian hari, akibatnya bisa fatal.
“Saya tidak tahu bagaimana Hamish bisa melalui semua ini. Dia sangat menginspirasi saya. Hamish adalah anugerah terbesar di hidup saya,” tutup Kay.
Bagaimana Kelainan Kromosom Dapat Terjadi?
Kromosom adalah struktur yang merangkai gen makhluk hidup. Sementara gen adalah instruksi manual yang sifatnya individu sehingga mahkluk hidup memiliki ciri khas, misalnya warna rambut, kulit, dan bola mata yang berbeda satu sama lain.
Manusia memiliki 23 pasang atau 46 buah kromosom yang memegang 2.000-2.500 gen.
Kelainan kromosom adalah masalah yang timbul ketika mahkluk hidup tidak memiliki jumlah kromosom yang sesuai. Ada dua masalah yang bisa terjadi yaitu jika kromosom berlebihan dan jika kurang karena tidak terbentuk.
Kelebihan atau kekurangan kromosom sama-sama akan menjadi masalah besar untuk manusia.
Para ahli masih belum memastikan penyebab kelainan kromosom ini. Namun dugaan sementara, ini ada hubungannya dengan masa kehamilan. Dari situs genome.gov diungkapkan faktor risiko ibu hamil yang bisa menyebabkan anak mengalami kelainan kromosom:
Lingkungan berbahaya. Ibu hamil yang menjalani masa kehamilannya di lingkungan berbahaya risiko untuk mendapatkan anak cacat kromosom pun meningkat. Peneliti hingga saat ini masih melakukan berbagai kemungkinan tes mengenai hal ini. Namun sementara ini mereka menduga polusi, paparan radioaktif dan zat kimia yang intens akan menyebabkan kecacatan.
Faktor usia mama saat hamil. Penelitian ini didasarkan dari data yang menemukan bahwa bayi yang lahir cacat kromosom biasanya dilahirkan oleh mama yang hamil di usia lebih dari 35 tahun. Faktor usia ini menjadi meningkat karena faktanya adalah perempuan tidak memproduksi sel telur baru sejak ia dilahirkan. Sel telur yang ada pada tubuh mama adalah sel telur yang sudah ada sejak mama lahir dan mengalami kematangan bergiliran sejak masa haid dimulai. Telur lama akan menurun kualitasnya. Begitu menurut penelitian ahli genetika. Sel telur perempuan memang tidak sama dengan sel sperma laki-laki. Sel sperma selalu segar karena ia diproduksi setelah ejakulasi.
