Apa Itu Down Syndrome dan Gejalanya?

Memiliki kelainan dalam diri terkadang bisa membuat siapa saja merasa minder. Namun, jadikan kekurangan tersebut untuk menunjukkan kelebihan yang kamu miliki. Salah satu kelainan yang bisa saja menimpa seseorang adalah Down Syndrome.

Nah, buat kamu yang belum tau Apa Itu Down Syndrome dan Gejalanya? Aku sudah rangkum ulasan selengkapnya, nih. Penasaran kan?

Yuk, simak bersama-sama ulasan selengkapnya di bawah ini mengenai Apa Itu Down Syndrome dan Gejalanya?

Down syndrome adalah kelainan fisik dan mental yang disebabkan oleh faktor genetik yang sudah timbul sebelum bayi dilahirkan. Sindrom down (Down Syndrome) disebut juga sebagai kelainan trisomy 21 merupakan kelainan genetik yang paling sering terjadi dibandingkan kelainan genetik yang lain.

Penyebab Down Syndrome

Dapat terjadi ketika ada satu Salinan ekstra dari kromosom 21.

Beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan seseorang memiliki anak down syndrome, antara lain:

• Wanita hamil pada usia di atas 35
• Pernah melahirkan bayi dengan down syndrome
• Memiliki riwayat keluarga dengan gen down syndrome

Jenis Down Syndrome

1. Risomi 21

Trisomi 21 merupakan jenis Down syndrome yang paling sering terjadi. Pada jenis ini, setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21.

2. Mosaik

Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel sehingga ciri-ciri Down syndrome pada penderita jenis mosaik tidak terlalu terlihat jelas seperti pada trisomi 21.

3. Translokasi

Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 menempel di kromosom lain. sindrom Down jenis translokasi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

Gejala Down syndrome

Pada saat bayi baru lahir, apabila ia memiliki kelainan down syndrome, maka akan tampak bentuk wajahnya yang khas dan mudah dikenali. Berbeda dari bayi pada umumnya karena down syndrome memiliki ciri-ciri khusus. Tanda fisik anak yang terlahir dengan down syndrome:

• Bentuk wajah datar
• Mata terlihat sipit (miring ke atas dan ke luar)
• Kedua telinga berukuran kecil
• Hidung kecil dengan batang hidung yang datar
• Mulut kecil
• Leher, lengan dan kaki yang pendek
• Celah lebar antara jari kaki pertama dan kedua (sandal gap)
• Tangan yang luas dengan jari pendek
• Garis lipatan di telapak tangan hanya ada satu disebut simian crease
• Berat badan dan tinggi badan saat lahir di bawah rata-rata
• Tonus otot yang lemah dan sendi-sendi yang tidak kuat. Pada saat diraba, otot terasa lembek dan tidak bertenaga (Kondisi ini akan membaik dengan berjalannya usia).

Pengobatan dan Pencegahan Down Syndrome

• Pengobatan Down syndrome bertujuan untuk mengatasi kondisi yang menyertainya dan membantu penderita dalam beraktivitas. Metode pengobatannya dapat berupa terapi atau pemberian obat-obatan.
• Sindrom Down tidak dapat dicegah. Namun, konseling genetik dapat memberitahu Anda seberapa besar kemungkinan memiliki anak dengan kondisi ini.
• Pemeriksaan genetik disarankan bagi orang yang memiliki keluarga dengan Down syndrome atau merencanakan kehamilan.

Nah, itulah tadi ulasan selengkapnya mengenai Apa Itu Down Syndrome dan Gejalanya? Semoga bermanfaat!

Baca juga:

• 3 Fase Tanda Penyakit Kawasaki pada Anak
• Apa itu Crush? Apa perbedaannya Dengan Pacar?
• Apa Itu Penyakit Ain?
• Apa Itu Penyakit Kawasaki dan Penyebabnya?