Ini Penyebab, Jenis dan Ciri Down Syndrome

Hai Mama dan Papa, selama ini pasti pernah dengar dong mengenai Down Syndrome?

Down syndrome adalah suatu kondisi kelainan genetik, yang muncul dikarenakan adanya kromosom ekstra atau kromosom 21. Alasan ini yang membuat seorang penderita down syndrome, memiliki tampilan wajah yang berbeda, serta ada juga yang mengalami keterlambatan perkembangan.

Ini Penyebab, Jenis dan Ciri Down Syndrome ya Ma, Pa. Aku sengaja kasih informasinya di bawah ini supaya lebih jelas. Simak selengkapnya yuk!

Ini Penyebab, Jenis dan Ciri Down Syndrome

Apa itu down syndrome?

Down syndrome atau sindrom down adalah suatu kondisi, dimana seseorang dilahirkan dengan kelebihan kormosom atau istilahnya kromosom 21. Banyak orang menyebut kondisi ini sebagai trisomy 21.

Masalah kesehatan yang satu ini, menyebabkan seseorang mengalami keterlambatan dalam hal perkembangan fisik, mental, hingga mengalami kecacatan.

Banyak orang yang mengatakan bahwa kondisi down syndrome ini punya harapan hidup yang lebih pendek daripada yang lainnya. Tapi, sekarang ini seiring dengan kemajuan medis serta akses informasi yang luas, tentunya peningkatakn kualitas hidup orang dengan down syndrome bisa meningkat Ma.

Jadi buat Mama dan Papa yang mungkin memiliki anggota keluarga dengan kondisi down syndrome, tak perlu khawatir ya.

Penyebab down syndrome

Seperti yang sudah aku sebutkan sebelumnya, kondisi down syndrome ini penyebabnya adalah faktor kelainan genetik.

Normalnya, sel tubuh itu hanya memiliki sepasang atau dua buah kromosom dengan jumlah 46 kromosom. Tapi pada orang dengan down syndrome, terdapat 3 buah kromosom nomor 21, yang kemudian disebut sebagai trisomy 21 dengan total kromosom 47.

Tapi sebenernya, hingga saat ini kondisi down syndrome belum ditemukan penyebabnya secara pasti. Cuma memang, ada beberapa faktor risiko yang bisa meningkatkan kemungkinan seseorang melahirkan anak dengan kondisi down syndrome, diantaranya yaitu:

1. Hamil dan melahirkan di atas usia 35 tahun.
2. Jadi pembawa genetik atau mewariskan genetik down syndrome.
3. Riwayat memiliki anak dengan kondisi down syndrome.

Ciri-ciri seseorang dengan down syndrome

Berikut ini beberapa gejala seseorang mengalami kondisi down syndrome:

• Hipotonia, kondisi otot yang lemas.
• Hidung dan tulang hidung berukuran kecil atau rata.
• Bagian kepala belakang yang rata, dengan leher yang pendek.
• Memiliki mata yang cenderung miring ke atas atau keluar.
• Terdapat bintik putih kecil pada iris mata.
• Bentuk telinga yang kecil dan lidah yang keluar.
• Memiliki tangan yang lebar dan jari yang pendek.
• Berat dan panjang badan berada di bawah rata-rata.

Jenis down syndrome

Selama ini kita mungkin mengenal down syndrome merupakan suatu masalah kesehatan yang umum terjadi. Padahal perlu diketahui, kalau ternyata down syndrome itu ada banyak jenisnya. Berikut aku berikan informasi selengkapnya ya.

1. Trisomi 21. Ini adalah kondisi yang terjadi ketika ada tiga kromosom nomor 21 di setiap sel tubuh. Jadi kalo biasanya seseorang memiliki 46 kromosom, penderita down syndrome justru memiliki 47 kromosom.
2. Translokasi. Berikutnya ada jenis down syndrome bernama translokasi. Ini merupakan bagian dari kromosom 21, yang berdiam selama pembelahan sel dan kemudian menempel pada kromosom lainnya, umumnya kromosom 14. Jadi di dalam tubuhnya jumlah kromosomnya tetap 46, namun tambahan kromosom 21 ini justru menyebabkan karakteristik sindrom down.
3. Mosaik. Sebenernya sel tubuh manusia itu berasal dari satu awal telur yang dibuahi, kemudian disebut sebagai zigot. Nah, setelah pembuahan ini zigot akan membelah, membentuk sel baru. Dimana kromosom menggandakan diri, sehingga sel yang dihasilkan memiliki jumlah koromosom yang sama, sesuai dengan sel aslinya Ma.

Ini Penyebab, Jenis dan Ciri Down Syndrome, semoga informasi ini bisa menambah pengetahuan baru untuk Mama dan Papa ya.

Baca juga:

• Apa Penyebab Alergi Sperma dan Gejalanya?   
• 7 Gejala Penyebab Penyakit Hernia pada Bayi             
• Apa Itu Fatty Liver, Penyebab dan Gejalanya?             
• Apa itu Aids dan Gejalanya?