Penyakit Batten, Gangguan Saraf Pemicu Kematian Dini pada Anak-Anak

1. Penyakit Batten termasuk langka hingga menyebabkan kematian 

workingmother.com

Mungkin masih banyak yang bertanya-tanya mengenai penyakit Batten, apalagi penyakit ini cukup langka terjadi pada anak-anak. 

Penyakit Batten adalah kelainan bawaan dari sistem saraf yang diturunkan dari orangtua ke anaknya dan akan menyerang sistem motorik tubuh. Penyakit langka ini termasuk bentuk bentuk paling umum dari sekelompok kelainan yang disebut lipofuscinoses ceroid neuronal, atau NCL.

Gejala dari penyakit Batten akan terlihat pada anak-anak di usia dini. Kondisi ini juga dikenal sebagai penyakit Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten atau CLN3 Juvenile.

Pemeriksaan terhadap pnyakit Batten bisa dilakukan melalui tes diagnostik termasuk pemeriksaan darah atau urine, pengambilan sampel kulit atau jaringan, electroencephalogram (EEG), pemeriksaan mata hingga melakukan scan otak untuk mengetahui perkembangan saraf. 

2. Apa benar gejala penyakit Batten memicu kemunduran terhadap perkembangan anak?

Freepik/Lifeforstock

Dilansir dari Daily Mail seorang ahli mengatakan bahwa penyakit Batten merupakan kelainan bawaan yang terjadi pada sistem saraf dan umumnya akan muncul pada usia anak-anak. Penyakit Batten yang dialami oleh seseorang akan mudah merusak fungsi tubuh dari pengidapnya. 

Menurut ahli, anak-anak yang terlahir dari kedua orangtua dengan membawa mutasi gen terhadap penyakit tertentu dapat memiliki 25 persen risiko untuk mengembangkan penyakit Batten. 

Selain itu, berikut beberapa gejala lain dari penyakit Batten yang perlu diwaspadai antara lain: 

• Terjadi penurunan kognitif dan motorik. 
• Anak akan mengalami perubahan perilaku dan kepribadian, sehingga si Kecing sering mengalami perubahan mood, gelisah, halusinasi. 
• Menunjukkan gejala psikotik seperti tertawa terbahak-bahak atau menangis tanpa alasan yang jelas. 
• Terjadi kehilangan penglihatan yang prosesnya sangat cepat. Bahkan dapat menyebabkan kebutaan total pada usia 10 tahun. 
• Mengalami masalah pada cara anak mengucapkan kata-kata dan berkomunikasi. Mulai gagap ketika diajak bicara. 
• Mengalami penumpukan zat lipopigments yang terdiri dari lemak dan protein dalam jaringan tubuh si Kecil.
• Penurunan saraf progresif yang tampak jelas di antara usia 5 hingga 15 tahun. 
• Mulai mengalami kesulitan untuk berjalan, sehingga seringkali jatuh. Jika Mama diperhatikan si Kecil akan terlihat kurang bisa dalam menyeimbangkan tubuhnya sendiri dan mudah goyah ketika berdiri. 

Perlu Mama ketahui bahwa beberapa anak yang mengalami penyakit Batten akan mengalami gejala awal seperti kejang episodik. Fase ini akan memicu kemunduran perkembangan pada anak, sehingga kemampuan fisik dan mental yang pernah dimiliki sebelumnya akan hilang. 

Seiring bertambahnya usia, kejang yang sempat dialami oleh si Kecil akan bertambah parah dan tanda-tanda demensia akan semakin terlihat jelas. Penyakit batten yang bisa memicu anak mama menjadi demensia awal mulanya ditemukan oleh Dr Frederik Batten pada tahun 1903. 

Namun, gejala penyakit Batten ini cukup bervariasi untuk setiap orang dan tidak bisa disamakan.

3. Apakah penyakit Batten bisa disembuhkan dengan obat? 

Pexels/Pietro Jeng

Menurut para ahli sampai saat ini masih ada yang bisa menyembuhkan penyakit Batten karena masih sangat sulit untuk menemukan obatnya. 

Namun, penyakit Batten ini bisa dibantu dengan terapi khusus yang dapat membantu menjaga kualitas hidup anak lebih optimal. Beberapa jenis terapi yang bisa dilakukan Mama untuk si Kecil, seperti: 

• Terapi penggantian enzim (enzyme replacement therapy) yang diharapkan dapat membantu anak-anak pengidap penyakit Batten bisa bertahan hidup lebih lama. 
• Terapi fisik terhadap penyakit Batten juga dapat mempertahankan fungsi tubuhnya.

FDA yang merupakan Badan Pengawas Obat dan Makanan asal Amerika Serikat menyetujui bahwa alfa cerliponase bisa diberikan oleh anak-anak dengan penyakit Batten sebagai pengobatan untuk memperlambat hilangnya kemampuan berjalan mereka di usia 3 tahun ke atas. 

Bila si Kecil mengalami kejang, Mama bisa berkonsultasi dengan dokter agar kejang yang kambuh dapat dikurangi atau dikendalikan dengan obat antikejang. 

Sebagai orangtua, Mama juga perlu memerhatikan asupan makanan si Kecik agar nutrisinya tetap terjaga. Konsumsi asupan yang mengandung vitamin C, vitamin E serta pola makan rendah dengan vitamin A. Beberapa vitamin ini dapat memperlambat perkembangan penyakit Batten. 

Sejauh ini penelitian di berbagai penjuru dunia masih terus dilakukan untuk mencari pengobatan terhadap penyakit Batten yang efektif. 

Itulah beberapa informasi yang perlu diketahui terhadap penyakit langka ini. Semoga bisa mendapatkan pengetahuan baru ya, Ma!

Baca juga: 

• Penyakit Langka Membuat Kaki Anak 3 Tahun Ini Harus Diamputasi
• Atresia Bilier, Penyakit Langka yang Dapat Menyerang Si Kecil!