Sindrom Rett: Pengertian, Gejala, Penyebab, dan Pengobatan
Kelainan genetik yang memengaruhi cara otak berkembang, sering kali dialami oleh anak perempuan!
20 November 2023
Follow Popmama untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow WhatsApp Channel & Google News
Sindrom Rett menjadi satu kondisi yang masuk ke kategori dengan Syndrome heller, Syndrome Asperger, Autistic Disorder , dan Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified. Sindrom Rett ini ditemukan oleh Dr. Andreas Rett dari Austria tahun 1966.
Sering terjadi salah diagnosa sebagai bentuk dari autism atau penundaan perkembangan. Ahli sains pun setuju bahwa Sindrom Rett ini adalah gangguan perkembangan, bukan autism, kelumpuhan otak ataupun penundaan perkembangan.
Sindrom Rett ini jarang sekali dibicarakan di Indonesia, sehingga masih sulit untuk mendapatkan informasi yang tersedia. Padahal sangat penting untuk memahami penyebab, gejala, bahkan pengobatan dari gangguan ini.
Lantas, apa sih sebenarnya Sindrom Rett ini?
Nah, kali ini Popmama.com telah merangkum mengenai apa itu Sindrom Rett, gejala, penyebab dan bagaimana pengobatannya. Yuk langsung saja disimak dibawah ini Ma!
1. Apa itu Sindrom Rett?
Sindrom Rett adalah kelainan genetik yang memengaruhi sistem saraf dan cara otak berkembang yang menyebabkan hilangnya keterampilan motorik dan bicara secara progresif. Gangguan ini biasanya sering kali dialami oleh anak perempuan.
Sebagian besar bayi yang lahir dengan Sindrom Rett ni biasanya dapat berkembang secara normal hingga usianya mencapai 6 hingga 18 bulan lho Ma.
Namun, setelah usia 18 bulan keatas, perlahan anak akan kehilangan keterampilan yang mereka miliki sebelumnya, seperti kemampuan merangkak, berjalan, berkomunikasi atau menggunakan tangan mereka.
Editors' Pick
2. Gejala Sindrom Rett
Gejala Sindrom Rett ini sangat bervariasi lho Ma, baik dari ketika pertama kali gejala muncul, sampai tingkat keparahan gejala.
Melansir Mayoclinic ada beberapa gejala dari Sindrom Rett:
- Pertumbuhan melambat
Pertumbuhan otak melambat setelah lahir, lebih kecil dari ukuran kepala normal (mikrosefalli) biasanya merupakan tanda pertama bahwa anak menderita sindrom Rett. tetapi dengan seiring bertambahnya usia si Anak,pertumbuhan yang tertunda di bagian tubuh lainnya menjadi sangat jelas.
- Kehilangan gerakan dan koordinasi normal
Tanda-tanda pertama yang sering kali terjadi salah satunya, kontrol tangan yang berkurang dan kemampuan merangkak atau berjalan yang menurun secara normal.
Pada awalnya, hilangnya kemampuan ini terjadi dengan cepat Ma, dan kemudian berlanjut secara bertahap. Akhirnya otot menjadi lemah atau mungkin menjadi kaku atau kejang dengan gerakan dan posisi yang tidak normal.
- Kehilangan kemampuan komunikasi
Anak dengan Sindrom Rett biasanya mulai kehilangan kemampuan untuk berbicara, melakukan kontak mata dan berkomunikasi dengan cara lain. Mereka mungkin menjadi tidak tertarik pada orang lain, mainan, dan lingkungan mereka.
Beberapa anak mengalami perubahan yang cepat, seperti kehilangan kemampuan bicara secara tiba-tiba. Tetapi seiring waktu, si Anak dapat secara bertahap mendapatkan kembali kontak mata dan mengembangkan keterampilan komunikasi nonverbal.
- Gerakan tangan yang tidak normal
Anak-anak dengan Sindrom Rett biasanya mengembangkan gerakan tangan berulang dan tanpa tujuan yang mungkin berbeda untuk setiap orang.
Gerakan tangan mungkin termasuk meremas-remas tangan, meremas, bertepuk tangan, mengetuk atau menggosok.
- Gerakan mata yang tidak biasa
Anak-anak dengan Sindrom Rett cenderung memiliki gerakan mata yang tidak biasa, seperti menatap intens, berkedip, mata juling atau menutup satu mata pada satu waktu.
- Adanya Masalah pernapasan
Ini termasuk menahan napas, pernapasan jadi cepat yang tidak normal (hiperventilasi), menghembuskan udara atau air liur dengan kuat, dan menelan udara.
Masalah-masalah ini cenderung terjadi selama jam bangun, tetapi gangguan pernapasan seperti pernapasan dangkal atau pernapasan berkala dapat terjadi selama tidur.
- Iritabilitas dan menangis
Anak-anak dengan Sindrom Rett mungkin menjadi semakin gelisah dan mudah tersinggung seiring bertambahnya usia. Periode menangis atau menjerit dapat dimulai secara tiba-tiba, tanpa alasan yang jelas, dan berlangsung selama berjam-jam.
Beberapa anak mungkin mengalami ketakutan dan kecemasan. Jadi pastikan Anak dengan Sindrom Rett selalu dijaga terus ya, Ma.
Perubahan yang paling menonjol umumnya terjadi pada usia 12-18 bulan, selama beberapa minggu atau bulan.
