Sebagian bayi dilahirkan dengan kondisi kesehatan yang baik. Namun, sebagian lagi tidak. Kebanyakan kasus bayi yang lahir dengan kondisi kesehatan buruk dikarenakan adanya penyakit bawaan atau terkait gangguan genetika.
Salah satu gangguan genetika yang memengaruhi tumbuh-kembang anak adalah Mucopolysaccharidosis I (MPS I) atau yang dikenal dengan nama sindrom Hurler.
Berikut ini Popmama.com merangkum informasi seputar sindrom Hurler yang penting diketahui orangtua, dilansir dari WebMD.
1. Apa itu sindrom Hurler?
Freepik/User20254016
Sindrom Hurler adalah penyakit genetik yang timbul karena kelainan genetik karena enzim alpha-L-iduronidase (IUDA) yang diperlukan oleh tubuh jumlahnya sedikit atau justru tidak ada. Apabila enzim ini jumlahnya sedikit atau tidak ada dalam tubuh maka menyebabkan kelainan pada tempat penyimpanan lysosome yang berdampak pada ketidaknormalan tumbuh kembang anak.
Sindrom Hurler merupakan bentuk paling berat dari mucopolysaccharidosis tipe 1 (MPS1) dan penyakit ini biasanya dapat diketahui sejak masa kanak-kanak.
Editors' Pick
2. Penyebab sindrom Hurler
Pixabay/Furiosa-L
Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, sindrom Hurler disebabkan karena adanya kelainan genetik penghasil enzim alpha-L-iduronidase (IUDA).
Enzim ini adalah enzim pengurai molekul gula supaya bisa dibuang tubuh. Apabila keberadaan enzim ini kurang atau tidak ada dalam tubuh, maka molekul gula akan menumpuk dan merusak organ tubuh.
3. Gejala sindrom Hurler
Freepik.com/onlyyouqj
Banyak bayi dengan sindrom Hurler tidak menunjukkan tanda-tanda sakit pada awalnya. Penderita sindrom Hurler yang ringan, gejala muncul di kemudian hari di masa kanak-kanak. Karena tubuh anak sudah bisa membuat sedikit protein, maka itu gejalanya lebih ringan.
Namun, anak yang mengalami sindrom Hurler yang parah, biasanya menunjukkan gejala bahkan ketika mereka masih bayi. Umumnya, mereka bertumbuh cepat selama 1 tahun, kemudian berhenti pada usia 3 tahun.
Gejala sindrom Hurler, antara lain:
Mengalami masalah mata, seperti sulit melihat di bawah cahaya terang atau di malam hari
Bau mulut dan masalah gigi
Leher lemah
Masalah pernapasan dan infeksi saluran napas, termasuk infeksi sinus dan sleep apnea
Infeksi telinga dan gangguan pendengaran
Mati rasa dan kesemutan di jari tangan atau kaki
Penyakit jantung
Sendi kaku dan sulit bergerak
Hernia
Pembesaran hati atau limpa
Anak dengan sindrom Hurler yang lebih ringan biasanya tidak memiliki banyak masalah fisik.
4. Ciri-ciri fisik penderita sindrom Hurler
armagen.com
Andrew Himes, salah satu penderita sindrom Hurler
Ciri-ciri fisik penderita sindrom Hurler lain antara lain:
Lebih pendek dari rata-rata dengan tubuh kekar
Kepala besar, dahi menonjol
Bibir tebal, gigi lebar, dan lidah besar
Hidung yang pesek dan datar dengan lubang hidung yang lebar
Kulit tebal dan keras
Tangan pendek dan lebar dengan jari melengkung
Tulang belakang melengkung
5. Pengobatan sindrom Hurler
Pexels/CDC
Hingga kini sindrom Hurler masih belum ada obatnya. Pengobatan yang dilakukan bertujuan untuk meringankan gejala yang dialami anak. Ada 2 bentuk pengobatan gejala sindrom Hurler, yaitu:
Terapi penggantian enzim menggunakan obat bernama laronidase (Aldurazyme). Obat ini bertujuan untuk menggantikan protein tubuh yang hilang. Obat ini dapat memperlambat perkembangan penyakit, tetapi tidak dapat membantu mengatasi gejala terkait otak.
Transplantasi sel menggunakan metode hematopoietic stem cell transplant (HSCT). Dokter akan menanam sel-sel baru ke dalam tubuh anak sehingga tubuh anak dapat menghasilkan protein yang hilang. Sel-sel baru tersebut diambil dari sumsum tulang belakang atau darah tali pusat.
Anak yang mengalami sindrom Hurler yang ringan biasanya tidak memiliki banyak masalah fisik. Mereka biasanya memiliki kecerdasan normal dan dapat melakukan banyak hal yang dilakukan orang lain.
Namun, semakin parah penyakitnya, semakin banyak masalah yang mungkin dialami anak. MPS berat I juga dapat mempengaruhi kecerdasan dan pembelajaran. Beberapa anak mungkin kehilangan kemampuan untuk berbicara.
