Down syndrome merupakan kondisi kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan yang rendah dan kelainan fisik yang khas. Awalnya, sindrom ini ditemukan pada 1866 oleh Dr. John Langdon Down.
Penderita sindrom ini umumnya bisa dikenali dengan ciri fisik seperti tonus otot rendah, wajah lebih datar, mata miring ke atas, telinga kecil dan leher lebih lebar dari biasanya.
Dilansir dari Mayo Clinic, risiko ibu hamil mengandung bayi dengan masalah genetika dan risiko down syndrome meningkat saat usia mereka mencapai 35 tahun atau lebih tua.
Namun berkat kemajuan teknologi di bidang medis, kini down syndrome dapat dideteksi lebih awal. Beberapa artis Indonesia yang sempat melakukan pemeriksaan ini, yaitu Rahayu Saraswati yang mengetahuinya di usia kehamilan 14 minggu dan Asmirandah yang baru saja mengalami keguguran pada usia kandungan 11 minggu.
Menurut suami Asmirandah, Jonas Rivanno, dokter sempat menjelaskan jika janinnya masih berkembang, ada kemungkinan ia mengalami down syndrome.
Lalu, bagaimana mendeteksi kelainan genetik ini? Nah, ini dia beberapa cara deteksi down syndrome sejak masa kehamilan yang sudah Popmama.com rangkum untuk Mama. Baca sama-sama, yuk!
1. Lakukan konseling genetik sebelum melakukan program hamil
Freepik.com/pressfoto
Dikutip dari WebMD, Mama dapat melakukan konseling genetik terlebih dahulu saat merencanakan kehamilan. Terutama, jika Mama mengetahui nantinya si Kecil memiliki risiko tinggi untuk mengalami down syndrome.
Mama juga bisa meminta bantuan ahli untuk memahami setiap tes yang harus dilakukan dan hasil yang akan Mama terima. Para ahli akan membantu Mama untuk berdiskusi mengenai risiko, menelusuri kemungkinan hasil, dan membantu Mama mengetahui tes mana yang paling sesuai dengan kondisi kesehatan mama.
Walau biasanya dilakukan sebelum masa kehamilan, tetapi konseling ini juga tetap bisa membantu setelah Mama memasuki masa kehamilan.
Editors' Pick
2. Dua tes utama untuk mengetahui Down Syndrome
Freepik/freepik
Terdapat dua tes utama yang biasanya dilakukan untuk mengetahui adanya kelainan dons syndrome di masa kehamilan, yaitu:
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Tes skrining darah yang bisa dilakukan sebagai tes skrining alternatif. Tes ini memberi tahu Mama seberapa besar kemungkinan bayi menderita down syndrome.
Tes diagnostik: Beberapa tes diagnostik seperti Chorionic Villus Sampling atau Amniocentesis dapat memberi tahu Mama apakah bayi benar-benar memiliki kelainan itu atau tidak dengan hasil yang lebih pasti.
Di antara kedua jenis tes ini terdapat risiko yang mengikutinya. Tes skrining tidak dapat memberikan jawaban yang pasti. Sedangkan tes diagnostik memiliki risiko kecil menyebabkan keguguran.
Biasanya, Mama akan mulai dengan tes skrining. Kemudian jika sepertinya ditemukan adanya kemungkinan down syndrome, maka Mama akan melanjutkan pemeriksaan selanjutnya yaitu tes diagnostik. Tes-tes ini harus dilakukan bersamaan dengan konseling prenatal untuk memahami hasilnya.
Perlu diingat bahwa Mama tidak harus melakukan pemeriksaan ini. Beberapa orangtua memilih untuk tidak perlu tahu, sehingga memutuskan untuk tidak melakukan pemeriksaan tersebut.
3. Jenis tes skrining yang bisa Mama dapatkan pada trimester awal kehamilan
Freepik.com/serhii_bobyk
Tes gabungan trimester pertama: Untuk tes skrining ini biasanya dilakukan pada minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan. Tes ini memiliki dua bagian, yaitu:
Tes darah untuk mencari apa yang disebut dokter sebagai "penanda", yang berarti protein, hormon, atau zat lain yang bisa menjadi tanda down syndrome.
Ultrasonografi untuk melihat cairan di area leher bayi yang disebut "lipatan nuchal". Jika tingkat cairan lebih tinggi dari biasanya, itu bisa menjadi tanda down syndrome.
Tes penyaringan terintegrasi: Mama akan mendapatkan dua tes yang diambil pada waktu yang berbeda. Pertama seperti pada waktu tes gabungan trimester pertama. Kemudian, pada minggu ke15-22, Mama mendapatkan tes darah lain yang disebut “quad screen”.
Tujuannya adalah mencari empat penanda berbeda yang bisa menjadi tanda adanya down syndrome. Hasil tes ini lebih lengkap dibandingkan tes sebelumnya.
Cell FreeDNA:Tes ini terbuat dari gen Mama dan beberapa DNA dari janin yang ada pada darah Mama. Tes ini melihat DNA itu untuk mengenali adanya tanda down syndrome. Mama bisa mendapatkan tes ini mulai dari usia kehamilan 10 minggu. Tes ini digunakan terutama untuk Mama yang cenderung memiliki risiko bayi dengan down syndrome.
4. Jenis tes diagnostik yang bisa Mama pilih pada trimester awal kehamilan
Freepik/freepik
Berbeda dari tes sebelumnya, tes ini dapat melihat kromosom bayi untuk memeriksa adanya potensi down syndrome.
Jika hasilya "positif" berarti bayi kemungkinan besar menderita down syndrome. Begitu juga sebaliknya. Sayangnya, tes ini memiliki beberapa risiko yang dapat menyebabkan keguguran.
Beberapa tes tersebut, yaitu:
Amniocentesis ("amnio"): Tes ini menguji sampel cairan ketuban, yang mengelilingi bayi di dalam rahim. Dokter akan mengambil sampel dengan menempatkan jarum melalui perut Mama. Ada sedikit risiko keguguran, sekitar 0,6 persen, dengan amnio trimester kedua. Sementara penelitian menunjukkan risiko lebih tinggi jika dilakukan sebelum usia 15 minggu.
Chorionic villus sampling (CVS): Tes ini akan menguji sel-sel dari plasenta, yang meneruskan nutrisi dari Mama ke bayi. Dokter akan mengambil sel-sel baik melalui leher rahim atau dengan jarum melalui perut. Ini dapat dilakukan pada usia kandungan 10-12 minggu. Tes ini dilakukan lebih awal dari Amnio, tetapi memiliki peluang sedikit lebih tinggi untuk menyebabkan keguguran atau masalah lain.
Cordocentesis: Tes ini juga disebut “pengambilan sampel darah umbilikal perkutan,” atau PUBS. Biasanya tes dilakukan pada usia kehamilan 18-22 minggu. Dokter akan menggunakan jarum untuk mengambil darah dari tali pusar. Prosedur ini memiliki kemungkinan keguguran sekitar 1,4 - 1,9 persen, lebih banyak daripada tes lainnya. Jadi, tes ini hanya dilakukan jika tes lain tidak memberikan hasil yang jelas.
5. Mengambil keputusan yang terbaik setelah mengetahui hasil tes
Pexels/amina-filkins
Lalu bagaimana cara mengobati kelainan ini? Sayangnya, hingga saat ini tidak ada cara untuk mencegah atau menyembuhkan down syndrome. Tes prenatal hanya memungkinkan Mama dan keluarga untuk membuat keputusan yang tepat, termasuk mengakhiri kehamilan.
Untuk alasan ini, sebelum Mama menjalani tes, ada baiknya untuk memikirkan setiap keputusan dengan matang. Pertimbangkan keputusan ini bersama pasangan, keluarga, teman dekat, atau tenaga ahli yang bisa memberikan masukan terbaik untuk Mama.
Dengan melakukan diagnosis dini juga dapat membantu Mama dan dokter untuk terus memastikan bayi tidak mengalami komplikasi dan memutuskan tindakan awal jika diperlukan. Sebab, beberapa anak dengan down syndrome mungkin memerlukan pembedahan untuk memperbaiki cacat jantung atau penyumbatan usus.
Nah, itulah tadi cara deteksi down syndrome sejak masa kehamilan yang perlu Mama pahami. Semoga membantu, ya!
