Kelainan kromosom pada bayi memang jarang terjadi. Namun, bukan berarti kondisi tersebut boleh diabaikan. Kelainan kromosom bisa menyebabkan bayi lahir dengan gangguan tumbuh kembang.
Selain lahir dengan gangguan tumbuh kembang, kelainan kromosom juga dapat menyebabkan keguguran. Oleh karena itu, deteksi dini kelainan kromosom perlu dilakukan sejak kehamilan. Pasalnya, beberapa ibu hamil tidak sadar bahwa terjadi kelainan kromosom pada bayi dalam kandungannya.
Deteksi dini harus dilakukan dengan konsultasi ke dokter kandungan. Apa saja pemeriksaan yang dilakukan untuk mengetahui kelainan kromosom pada bayi? Berikut Popmama.com telah merangkum penjelasan seputar kelainan kromosom pada janin dalam kandungan.
Apa Itu Kelainan Kromosom?
Freepik/pressfoto
Sebelum menjelaskan lebih lanjut tentang deteksi dini kelainan kromosom, Mama sebaiknya mengetahui terlebih dahulu tentang definisi dan gejala kelainan kromosom. Kromosom adalah komponen genetik di dalam sel tubuh. Setiap manusia memiliki 46 kromosom, dua di antaranya adalah kromosom X dan Y yang menentukan jenis kelamin.
Kelainan kromosom terjadi ketika terjadi penambahan atau penurunan susunan genetik pada kromosom. Penambahan kromosom disebabkan adanya materi tambahan yang melekat pada kromosom. Sementara penurunan kromosom disebabkan adanya sebagian atau seluruh materi kromosom yang hilang.
Apa Ciri-ciri Bayi yang Mengalami Kelainan Kromosom?
Freepik/yanalya
Ciri-ciri bayi yang mengalami kelainan kromosom baru diketahui ketika bayi lahir. Mereka umumnya mengalami gangguan tumbuh kembang dan bentuk fisik yang berbeda dibanding bayi normal lainnya seperti leher lebih pendek atau telinga kecil.
Gangguan tumbuh kembang yang bisa diderita seperti kelainan jantung, sindrom patau, fenilketonuria, bibir sumbing, dan down syndrome.
Editors' Pick
Kapan Deteksi Dini Kelainan Kromosom Bisa Dilakukan?
Freepik
Deteksi kelainan kromosom sudah dapat dilakukan sejak bayi dalam kandungan. Pemeriksaan kromosom bayi umumnya dilakukan ketika usia kehamilan 11-20 minggu.
Pemeriksaan kromosom dilakukan dengan USG dan tes darah. Pemeriksaan USG bertujuan untuk mendeteksi kelainan fisik pada bayi. Sedangkan tes darah bertujuan untuk mendeteksi kelainan pada jaringan saraf. Apabila dokter mendeteksi adanya kemungkinan kelainan kromosom pada bayi, maka dokter akan menyarankan pemeriksaan lanjutan, yaitu:
1. Amniosentesis
freepik/valuavitaly
Pemeriksaan lanjutan yang dilakukan adalah amniosentesis atau pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan mengambil sampel cairan ketuban. Pemeriksaan ini baru bisa dilakukan ketika usia kehamilan 15-20 minggu.
Dokter tidak menyarankan amniosentesis ketika usia kehamilan masih masuk trimester pertama. Sebab, pemeriksaan tersebut bisa meningkatkan risiko keguguran. Sementara amniosentesis yang dilakukan pada trimester kedua memiliki risiko keguguran lebih rendah yakni sekitar 0,6 persen.
2. Chorionic villus sampling (CVS)
Freepik
Pemeriksaan dengan metode CVS dilakukan dengan mengambil sampel dari jaringan plasenta. Sebab, jaringan plasenta memiliki materi genetik yang sama dengan genetik bayi sehingga jaringan tersebut bisa mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom.
Berbeda dengan amniosentesis, CVS bisa dilakukan sejak trimester pertama yakni minggu ke-10 hingga 13. Hasil CVS juga bisa diketahui lebih cepat dibanding pemeriksaan lainnya. Meskipun begitu, CVS bisa menyebabkan keguguran dengan risiko terjadi pada 1 dari 100 kehamilan.
3. Fetal blood sampling (FBS)
Freepik/wavebreakmedia-micro
Terakhir, pemeriksaan dengan mengambil sampel darah bayi dari tali pusat. FBS dilakukan untuk mengetahui kadar oksigen dalam darah sekaligus mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom.
Di antara dua pemeriksaan sebelumnya, FBS memiliki risiko keguguran paling tinggi. Oleh karena itu, dokter biasanya akan menyarankan Mama melakukan pemeriksaan amniosentesis atau CVS terlebih dahulu.
Itulah cara deteksi dini kelainan kromosom pada bayi. Terpenting adalah Mama rutin memeriksakan kandungan ke dokter sesuai jadwal sehingga bisa mengetahui pemeriksaan lanjutan yang tepat untuk mendeteksi kelainan kromosom pada bayi.
