Penyebab dan Ciri-Ciri Holoprosenchephaly, Cacat Lahir pada Otak Janin
Cacat lahir ini terjadi tidak lama setelah pembuahan, Ma
21 Mei 2022
Follow Popmama untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow WhatsApp Channel & Google News
Otak janin terbentuk pada bulan pertama setelah pembuahan. Perkembangannya akan terus berlanjut selama kehamilan, Ma. Ketika proses perkembangan otak janin terganggu, maka dapat menyebabkan kecacatan struktural pada otak atau tengkorak.
Salah satu cacat lahir pada otak janin adalah holoprosenchephaly (HPE), kondisi di mana otak tidak membelah menjadi dua. Penyebab cacat otak bawaan ini biasanya tidak diketahui jelas. Faktor genetik dan lingkungan biasanya menjadi penyebab utamanya.
Berikut rangkuman informasi Popmama.com mengenai holoprosencephaly, cacat lahir pada otak janin, gejalanya, serta penanganannya:
1. Apa itu Holoprosencephaly?
Holoprosencephaly (HPE) adalah cacat lahir pada otak janin yang terjadi setelah pembuahan. Selama perkembangan embrio, ini terjadi pada 1 dari 250 janin. Pada janin yang cukup bulan, ini terjadi pada sekitar satu dari 10.000 hingga 20.000 janin. HPE terjadi ketika otak depan embrionik, tidak membelah menjadi dua belahan otak.
Selain berdampak pada otak, cacat lahir ini juga dapat menyebabkan ukuran kepala kecil, mata yang berdekatan, dan terkadang muncul celah langit-langit atau bibir. Jika cacat parah, itu akan menyebabkan kematian.
Pada beberapa kondisi yang tidak terlalu parah, perkembangan otak akan normal atau mendekati normal, dengan beberapa kelainan bentuk wajah. Terkadang HPE juga dikaitkan dengan sindrom genetik lain.
Ada beberapa klasifikasi HPE yang berbeda, antara lain:
- Alobar. Pada tipe ini, otak sama sekali tidak terbagi menjadi dua belahan dan kelainan bentuk wajah biasanya parah, termasuk mata tunggal atau hidung berbentuk tubular.
- Semilobar. Dengan HPE jenis ini, otak terbagi menjadi dua belahan.
- Lobar. Pada lobar HPE, terdapat pembagian yang cukup signifikan menjadi dua belahan. Jenis ini tidak terlalu parah dan fungsi otak mungkin hampir normal.
- Varian interhemispheric tengah. Otak di tengah menyatu dengan HPE jenis ini.
Mereka yang bertahan hidup dengan HPE sering kali mengalami keterlambatan perkembangan atau gangguan intelektual tertentu yang dapat sangat bervariasi, berdasarkan tingkat keparahan kecacatan.
Editors' Pick
2. Ciri-ciri Holoprosencephaly
Selain temuan pencitraan otak, gejala HPE dapat sangat bervariasi tergantung pada jenis HPE dan tingkat keparahan kerusakan. Fitur wajah HPE dapat mencakup cyclopia (mata tunggal dan tengah), anophthalmia (lahir tanpa mata), celah bibir atau langit-langit, hidung rata, dan jarak mata yang berdekatan.
Ciri-ciri HPE lainnya dapat termasuk kejang, cacat tabung saraf, perawakan pendek, kesulitan makan, hidrosefalus, dan tanda-tanda vital yang tidak stabil seperti suhu atau detak jantung.